SERVICE TRISOMIA 21

La sindrome di Down è la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con la frequenza di un caso ogni 700 nati vivi.
Le persone con sindrome di Down soffrono in particolare di una disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate, anzi è nota la loro capacità di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale.
Pur essendo una sindrome osservata sin dall'antichità, fino agli anni '50 del secolo scorso non ne era nota la causa, e veniva attribuita ad una "degenerazione della razza" conseguente a presunte "tare" dei genitori (alcolismo, sifilide).
Nel 1959 il giovane medico parigino Jérôme Lejeune identifica la causa della sindrome nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma, ossia di una molecola di DNA, in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti.
Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, in quanto per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico: viene creata all'Università di Parigi, e affidata al Prof. Lejeune, la prima cattedra di Genetica fondamentale.
Inoltre la malattia viene ricondotta ad una mutazione genetica spontanea e imprevedibile che ha frequenza costante in tutte le popolazioni della Terra, perdendo ogni connotazione negativa di tipo "morale"; il nome "mongolismo" viene bandito dalla Medicina.
Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi, in vista di un possibile intervento farmacologico di cura dei soggetti trisomici.
Il Prof. Lejeune credeva fermamente nella possibilità di trovare una terapia, attualmente cercata da un numero limitato di gruppi di ricerca.
Il gruppo di ricerca del Dipartimento Di Medicina Specialistica, Diagnostica E Sperimentale dell’Università di Bologna studia sistematicamente la struttura e la funzione del cromosoma umano 21 e dei geni in esso contenuti per contribuire alla individuazione di possibilità terapeutiche innovative. Negli ultimi anni è stato identificato uno dei geni di questo cromosoma sfuggito alle analisi precedenti condotte nell'ambito del progetto genoma, sono state descritto alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso e sono stati messi a punto metodi originali utili per l'analisi del genoma umano. Il Rotary Club di Cesena ha donato al laboratorio un nuovo termostato ciclico per la processività in termini di reazione a catena della polimerasi (PCR), ampliando la potenzialità di amplificazione del DNA, accelerando notevolmente, in tal modo, lo sviluppo della ricerca.